Gebelik Öncesi Genetik Tanı Nedir?

Gebelik Öncesi Genetik Tanı

Çiftlerin kafalarındaki en önemli sorular “Acaba çocuğum sağlıklı olacak mı? Doğacak çocuğuma ciddi bir genetik hastalık geçiriyor olabilir miyim?” gibi bebek sağlığıyla alakalı sorulardır. Bu sorular ebeveynlerin gebe kalmayı planladıkları andan doğum sonrasına kadar cevap bulamıyor. Zira bazı genetik hastalıklar doğum sonrası çok uzun süre zaafında ortaya çıkabilmekte ve ciddi sağlık problemleri ile ebeveynlerin çocuklarını karşı karşıya bırakabilmektedir. Özellikle Türkiye gibi akraba evliliğinin oldukça yaygın olduğu bir ülkede bu sorular daha da sık karşılaşılabilen problemlerdir.

Gebelik Öncesi Genetik Tanı

 Hamilelikte genetik tanı  testi  tam bu noktada çiftlerin yardımına koşabilen bir testtir. Zira bireylerden basit bir kan örneği alınarak gen düzeyindeki bozukluklara bağlı olarak oluştuğu bilinen hastalıklar derhal tespit edilebilmektedir. Daha da önemlisi embriyo aşamasında tespit edilebilen genetik hastalıkların tek bir genetik test ile tespiti mümkün olabilmektedir.

Bu testi kimler yaptırabilir?

Gebelikte sağlık isteyen herkes bu testi yaptırabilir. Bu testin aşağıdaki kişilerde yapılması gebelik öncesi sağlayacağı bilgi açısından son derece önemli bir durum oluşturmaktadır.

  • Daha önceden genetik bir hastalık teşhisi konulmuş çocuk sahibi olan çiftler,
  • Ailesinde genetik hastalık taşıma riski olan anne adayları,
  • Akraba evliliği yapmış çiftler,
  • Kendi ailesinde olmasa da yaşadıkları etnik grubun genetik hastalık taşıma riski yüksek olan bireyler

bu testi uygulamalıdırlar.

İlk aşamada test için evli çiftlerden sadece birinin teste tabi tutulması yeterlidir. Eğer bireyde hastalık oluşturabilecek  genetik bir bozukluk tespit edilirse  diğer bireye de test yapılması gerekmektedir.

Mutasyon bulunması durumunda

Genetik tanı ile sonrası herhangi bir hastalık taşıyıcılığı veya mutasyon saptanırsa, bu mutasyon tüp bebek işlemi sırasında embriyolarda PGT yöntemi ile taranabilir ve mutasyon taşımayan embriyoların transferi ile hastalık taşımayan sağlıklı çocuk sahibi olunabilir. Bazı mutasyon örnekleri :

*Trizomi 21 (Down Sendromu)

En sık rastlanan kromozom anomaliğidir . Yaklaşık 800 doğan bebeğin birinde rastlanmaktadır. Genellikle kalıtsal değildir.

*Trizomi 18 (Edwards Sendromu)

Yaklaşık 5000 bebekten birinde görülür. Annenin yaşının yüksek olması bu hastalıkta risk artışına neden oluyor.

*Trizomi 13 (Patau Sendromu)

Yaklaşık 10.000 bebekten birinde bu hastalık görülür. Bu bebeklerde en belirgin bozukluklar beyine ve yüze ait olanlardır.

24 gösterim

Bu Yazıya Emoji ile Tepki Ver

0
0
0
0
0
0
0
0
0

Makale Hakkında Yorum Yapın!

Bir Cevap Yazın

Makale Hakkında Yapılan Yorumlar

Bu yazıya henüz yorum yapılmamış.

Reklam

Reklam